टर्नर चे सिंड्रोम किंवा टर्नर-शेरेशेस्की सिंड्रोम एक दुर्मिळ आनुवंशिक रोग असून तो एक्स गुणसूत्रांच्या विसंगतीचा परिणाम आहे आणि केवळ महिलांमध्ये होतो. शेरशेव्स्कीच्या म्हणण्यानुसार या रोगनिदानांच्या चिंतेच्या त्रिकुटामध्ये लैंगिक infantilism, पट्टीगायची त्वचा मान आणि वेदना जोड्या च्या विकृती वर folds समावेश. टर्नर सिंड्रोम ग्रस्त महिला सहसा stunting आणि वांझपणा अनुभव.
शेरेशेस्की-टर्नर सिंड्रोम - कारणे
नियमानुसार, गुणसूत्रांच्या 46 (23 जोडी) गुणधर्मांमधे एका मनुष्याचे Y- गुणसूत्र संच असते. यापैकी एका जोडीमध्ये सेक्स क्रोमोसोम (पुरुषांमध्ये XX किंवा पुरुषांमध्ये XX) असतो. टर्नरच्या सिन्ड्रोमच्या बाबतीत, एक्स-क्रोमोसोम जोडींपैकी एक पूर्णतः गहाळ किंवा खराब झालेला आहे. टर्नरची सिंड्रोम कारणीभूत असणाऱ्या जनुकीय अनुषंगिकतेचे नेमके कारण नक्कीच नाही, कारण हा रोग गर्भाच्या निर्मितीच्या स्तरावर प्रकट होतो, हे आनुवंशिक नाही.
सिंड्रोमची उपस्थिती कायोप्रोटीचे विश्लेषण करून पुष्टी केली आहे, म्हणजे, गुणसूत्रांच्या अनुवांशिक संचाची व्याख्या. खालील क्रोमोसोमल विकृतींचे निरीक्षण केले जाऊ शकते:
- टर्नर सिंड्रोम साठी क्लासिकल कॅरिओटिप 45 एक्स आहे, म्हणजेच एक एक्स गुणसूत्र पूर्ण अनुपस्थिती. 50% पेक्षा जास्त रुग्णांमध्ये ही कार्यप्रणाली दिसून आली आहे, आणि 80% प्रकरणांमध्ये पितळेचे X गुणसूत्र नाहीत.
- मोझॅक - म्हणजेच, एक मोज़ेच्या प्रकारात एक किंवा अधिक गुणसूत्रांच्या क्षेत्रांवरील नुकसान.
- X गुणसूत्रांपैकी एकाचे संरचनात्मक पुर्नमंडळ: कुंडल एक्स गुणसूत्र, लहान किंवा लांब हाताने गुणसूत्रांचे नुकसान.
सिंड्रोम शेरेशेव्स्की-टर्नर - लक्षणे
बहुतेकदा शारीरिक विकासात विलंब जन्मानंतरही दिसून येतो - हे मुलाचे तुलनेने लहान उंची आणि वजन आहे, कोपरा सांधे (ते अंत्यसंस्कारित अंतःप्रेरणा आहेत), पाय आणि तळवे सूजणे आणि गर्भाशयावरील पेरीगॉईड त्वचेची उपस्थिती वाढणे देखील शक्य आहे.
जर टर्नरचे सिंड्रोम जन्मानंतर लवकर निदान झाले नाही, तर नंतर ते खालील वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्हे स्वरूपात स्वतः प्रकट होते:
- वाढ मंदावली, सामान्यत: तीन वर्षांनंतर वाढीचा दर कमी होतो;
- चेंडरडे कोंदलेला हनुवटी;
- वारंवार चमचे गोळे सह, लहान विस्तृत मान;
- ओस्किपल प्रदेशातील केसांची वाढ कमी आहे;
- मोठ्या प्रमाणात अंतर असलेले, कधीकधी कुरूप निपल्स असलेल्या विस्तृत छाती;
- बाहेर पडणे आणि शरीराच्या हालचाल घड्याळाचा भाग असामान्य आकार, वारंवार कान रोग;
- वयात येण्यास विलंब;
- पौगंडावस्थेतील अविकसित स्तन (सुमारे 13 वर्षे);
- मासिकपाळीचा अभाव
टर्नर सिंड्रोम असलेल्या सुमारे 9 0% मुलींचे गर्भाशय आहे आणि अंडाशयांचा विकास अविकसित आहे आणि ते वेळेवर उपचार आणि हार्मोनल थेरपीबरोबरही नालायक आहेत जे शारीरिक विकासातील विलंब दूर करण्यास मदत करतात.
बौद्धिक विकासातील विलंब सहसा साजरा केला जात नाही, मात्र लक्ष्ये कमी होणे डिसऑर्डर शक्य आहे आणि, दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये, विशिष्ट विज्ञानाच्या मास्टरींगशी संबंधित काही समस्या ज्यामुळे वाढीव लक्ष आवश्यक आहे.
सिंड्रोम शेरेशेव्स्की-टर्नर - उपचार
टर्नरच्या सिंड्रोमच्या उपस्थितीत उपचारांचा मुख्य हेतू म्हणजे मुलीची सामान्य वाढ आणि लैंगिक परिपक्वता सुनिश्चित करणे. पूर्वी रोग आढळून आला आणि उपचार सुरु झाला, रुग्णाच्या सामान्य विकासासाठी अधिक शक्यता.
यासाठी, प्रथम, हार्मोन थेरपीचा वापर केला जातो, आणि यौवन कालावधी सह, मादी हार्मोन, एस्ट्रोजन, त्यात जोडले आहे.
यौवन साध्य केल्यानंतर संयुक्त हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरपी किंवा एस्ट्रोजन व प्रॉजेस्टिन थेरपी केले जाते.
थेरपी रुग्णांमधे सामान्यपणे विकास होऊ शकतो आणि सामान्य लैंगिक जीवन जगू शकत असला तरीही ते निरर्थक आहेत. कॉम्प्लेक्स थेरपीच्या उपयोगाने मुलाला जन्म देण्याची क्षमता टर्नरच्या सिंड्रोमपासून केवळ 10% स्त्रियांनाच उपलब्ध आहे, आणि नंतर मोज़ेक प्रकारात एक कॅरियॉइपसह.