गौचर रोग एक दुर्मिळ आनुवंशिक रोग आहे ज्यामुळे विशिष्ट चरबी जमा होणा-या विशिष्ट अवयवांना (मुख्यतः यकृत, प्लीहा आणि अस्थी मज्जामध्ये) जमा होते. पहिल्यांदा या रोगाची ओळख आणि 1882 मध्ये फ्रेंच डॉक्टर फिलिप गौचर यांनी वर्णन केले. रुग्णांमध्ये वाढलेल्या प्लीहाच्या रूग्णांमध्ये विशिष्ट पेशी आढळल्या, ज्यात मांजरयुक्त चरबी जमा झाले. त्यानंतर, अशा पेशींना गौचर पेशी म्हणतात, आणि रोग अनुक्रमे गौचर रोग म्हणतात.
लियोसोमल स्टोरेज रोग
लिसॉओमॉलल आजार (लिपिडचे प्रमाण वाढणे) काही पदार्थांच्या पेशीच्या अंतर्भागात विघटनाने होणारे आनुवंशिक रोगांकरिता सामान्य नाव आहे. दोष आणि विशिष्ट ऊर्जेच्या कमतरतेमुळे काही प्रकारचे लिपिड (उदाहरणार्थ ग्लायकोोजेन, ग्लायकोमामिनोग्लाइकन्स) विभाजित नाहीत आणि ते शरीराबाहेर नसतात, परंतु पेशींमध्ये साठवतात.
लियोझोमल रोग फार दुर्मिळ असतात. तर, सर्वात सामान्य - गौचर रोग, 1: 40000 च्या सरासरी वारंवारितेसह उद्भवते. वारंवारते सरासरी दिले जाते कारण हा रोग स्वयंसुली अप्रतिष्ठेच्या प्रकारास आनुवंशिक आहे आणि काही बंद जातीय गटांमधे ते अधिक वेळा 30 पट वाढू शकते.
गौचर रोगाचे वर्गीकरण
हा रोग बीटा-ग्लूकोसेरब्रोसिडेसच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार असलेल्या जीनमधील दोषमुळे होतो, एक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य म्हणजे विशिष्ट चरबी (ग्लूकोसेरब्रोसिड्स) च्या फूट को उत्तेजित करते. या रोग असलेल्या लोकांमध्ये आवश्यक सजीवांच्या शरीरात तयार होणारे औषध पुरेसे नाही, कारण चरबी विभाजित नाहीत, परंतु पेशी एकत्र होतात.
गौचर रोगाचे तीन प्रकार आहेत:
- प्रथम प्रकार. सर्वात सौम्य आणि वारंवार येणार्या स्वरूपात प्लीहामधील वेदनाहीन वाढीमुळे, यकृतातील एक लहानशी वाढ. केंद्रीय चेतासंस्थेवर परिणाम होत नाही.
- दुसरा प्रकार. तीव्र मज्जासंस्थेच्या नुकसानाने क्वचित येणारा फॉर्म. हे लवकर बाल्यावस्था मध्ये बहुतेक स्वतः manifested आणि बहुतेकदा मृत्यू ठरतो.
- तिसरा प्रकार. किशोर उपवर्ग 2 ते 4 वर्षांच्या वयात निदान. हिमॅटोपोइएटिक सिस्टम (अस्थी मज्जा) आणि मज्जासंस्थेच्या हळूहळू असमान जखम आहेत.
गौचर डिजीजची लक्षणे
जेव्हा हा रोग, गौचर पेशी हळूहळू अवयवांत साठतात. प्रथम तिप्पटमध्ये एक स्पर्श न करणारा वाढ आहे, नंतर यकृतामध्ये, हाडांमध्ये वेदना होते. कालांतराने, ऍनेमिया , थ्रॉम्बोसिटोपोनियाचा विकास, उत्स्फूर्त रक्तस्त्राव शक्य आहे. 2 आणि 3 प्रकारांच्या रोगावर, मेंदू आणि मज्जासंस्थेचा एक संपूर्ण परिणाम प्रभावित होतो. टाईप 3 मध्ये, मज्जासंस्थेला होणाऱ्या नुकसानाच्या लक्षणांपैकी एक लक्षण हे डोळ्यांच्या हालचालींचे उल्लंघन आहे.
गौचर रोगाचे निदान
ग्लुकोसेरब्रोजिडस जीनच्या आण्विक विश्लेषणामुळे गौचर रोगाचे निदान केले जाऊ शकते. तथापि, ही पद्धत अत्यंत गुंतागुंतीची आणि महाग आहे, म्हणून या रोगाचे निदान करणे अवघड असते तेव्हा हे दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये सुरु केले जाते. बर्याचदा, निदान झाल्यास जेव्हा बायोप्सी दरम्यान अस्थीमज्जाच्या छिद्रांमधे किंवा गेव्हल प्लीहामध्ये गौचर पेशी आढळून येतात. अस्थी मज्जा हानीशी निगडीत वैद्यकीय विकार ओळखण्यासाठी हाडांची रेडिफोग्राफीचा उपयोग केला जाऊ शकतो.
गौचर डिसीझचे उपचार
आजवर, रोगाचा उपचार करण्याच्या एकमेव प्रभावी पध्दतीमध्ये - imiglucerase सह प्रतिस्थापक थेरपीची पद्धत, शरीरातील हरवलेल्या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे औषध बदलविणारी एक औषध. हे शरीराचा अवयव कमी होण्यास किंवा कमी करण्यास मदत करते, सामान्य चयापचय पुनर्स्थापित करता येतो. औषधांचा प्रतिबिंबित करणे
अस्थीमज्जा किंवा स्टेम सेलचे प्रत्यारोपण हे उच्च मृत्यु दर असलेल्या बर्यापैकी गंभीर उपचारांचा संदर्भ देते आणि कोणत्याही अन्य उपचार पद्धती अप्रभावी असण्याची शेवटची संधी म्हणून वापरली जाते.