आनुवंशिक माहिती साठवून ठेवणार्या गुणसूत्रांच्या संख्येच्या उल्लंघनाशी निगडित असलेल्या जन्मजात रोग जन्माच्या सुमारे 1% मध्ये आढळतात, तर सुमारे 20% सहजपणे गर्भपात भ्रूणातील गुणसूत्रांच्या असामान्य संचमुळे होतात. पटौ सिंड्रोम सामान्य जीवनाशी विसंगत असलेल्या क्रोमोसोमिक रोगांपैकी एक आहे.
पटौ सिंड्रोम- हा रोग काय आहे?
पटौ सिंड्रोम हा अतिरिक्त गुणसूत्र संख्या तेराप्रमाणे पेशींमध्ये उपस्थिती आहे, उदा. या प्रकारच्या मुतर्कालिक गुणसूत्रांच्या जोडीऐवजी, अशी तीन अशी संरचना आहेत अनोमली देखील "ट्रिसोमो 13" या शब्दाद्वारे परिभाषित आहे साधारणपणे, मानवी शरीराच्या पेशीमध्ये गुणसूत्रांचा संच (सामान्य कॅरिओटिप) 46 घटक (23 जोडी) द्वारे दर्शविला जातो, ज्यापैकी दोन जोडी लैंगिक वैशिष्ट्यांसाठी जबाबदार असतात. रक्तपेशींमधील कॅरिओटिपचा अभ्यास करताना, गुणसूत्रांच्या संरचनेत केलेले बदल जे त्यांच्या आरोग्यावर परिणाम होणार नाहीत कोणत्याही व्यक्तीमध्ये उघड होऊ शकतात, पण ते स्वतःला वंशांमध्ये उत्पन्न करण्यास सक्षम आहेत.
पतौ सिंड्रोम - वारसा प्रकार
"पटौ सिंड्रोम" म्हणून निदान केल्यावर, कॅरियोटाइप या प्रकारच्या सूत्रानुसार व्यक्त केला जातो: 47 XX (XY) 13+ या प्रकरणात, तेराव्या गुणसूत्रांच्या तीन प्रती शरीराच्या सर्व पेशींमध्ये उपस्थित असू शकतात, इतर बाबतीत अतिरिक्त संश्लेषित गुणसूत्र फक्त काही पेशींमध्ये आढळतात. हे अंडे आणि शुक्राणूंच्या संयोगानंतर गर्भाच्या विकासाच्या सुरुवातीला पेशींच्या विभागात त्रुटी असल्यामुळे होते, जी कोणत्याही अंतर्गत किंवा बाह्य प्रभावांच्या प्रभावाखाली येते. शिवाय, एक अतिरिक्त गुणसूत्र दोन्ही आई आणि वडील यांच्याकडून येऊ शकतात, ज्यामध्ये अनुवांशिक बदल नाहीत.
याव्यतिरिक्त, अशी प्रकरणे आहेत जिथे एका अतिरिक्त क्रोमोसोम नंबर 13 ला अंडो किंवा शुक्राणू कोशिकातील दुसर्या गुणसूत्रात जोडता येऊ शकतो, ज्याला ट्रान्सफरन्सी म्हणतात. पटौ सिंड्रोम हा एकमेव प्रकार आहे जो पालकांपैकी एकाकडून प्रेषित केला जाऊ शकतो. ज्या लोकांनी बदललेल्या आनुवांशिक सामग्रीचा वाहक आहेत आणि ज्यांना रोगाची लक्षणे दिसणार नाहीत त्यांना तो आजाराने जन्माला आलेल्या मुलांना पाठवू शकतो.
ट्रायसोमिक 13 ची जोखीम
गर्भस्थ पटौ सिंड्रोम बहुतेकदा कडू अपघात असतो, ज्यापासून कोणीही रोग प्रतिकार नाही. पटौ सिंड्रोम किंवा इतर क्रोमोसोमिक विकृतींची जोखीम अधिकारावर नसली तरीही, अलीकडे, बर्याच जोडप्यांना गर्भधारणेच्या नियोजनापूर्वी कॅर्योआइपिप करण्यास परवानगी देण्यात आली आहे. हे तंत्र एक स्त्री आणि एक माणसाच्या गुणसूत्रांचा संच अभ्यास करते, विविध बदल दर्शवितो. कमीतकमी, पालकांच्या वंशावळीचा अभ्यास केल्यामुळे, पॅथॉलॉजीच्या आनुवंशिक स्वरूपाची संभाव्यता आहे का याचा अंदाज लावणे शक्य आहे.
बर्याच क्रोमोसोमिक विकृतींप्रमाणे, बहुतेक बाबतीत विचाराधीन असलेल्या रोगांपैकी 35-45 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या स्त्रियांना गर्भवती अशी मुले होतात. म्हणून पटाऊ सिंड्रोमचा धोका असल्यास गर्भधारणेच्या सुरुवातीस प्रारंभ केला जातो, amniocentesis हे आनुवांशिक दोषांच्या उपस्थितीसाठी गर्भाच्या पेशींचा अभ्यास आहे. अशा प्रकारचे विश्लेषण गर्भाशयाच्या पोकळीच्या छिद्रांकास आणि गर्भाशयाच्या द्रवपदार्थांचे संग्रह करून गर्भच्या दुर्बल पेशींच्या उपस्थितीमुळे केले जाते.
पतौ सिंड्रोम - घटना वारंवारिता
पॅटू सिंड्रोमचे कॅरियॉपीप हे वैशिष्ट्यपूर्ण आहे, प्रत्येक 7 ते 14 हजार नवजात बाळ जन्माला येतात मुले व मुलींमधील घटना समान आहे. याव्यतिरिक्त गर्भपात किंवा गर्भधारणा होण्याचा उच्च धोका असणार्या गर्भामधील भ्रांतीतील गर्भधारणा 75% प्रकरणांमध्ये, या निदान असलेल्या मुलांचे पालकांमध्ये गुणसूत्र विकृती नसतात, उर्वरित भाग आनुवंशिक कारकांशी संबंधित असतात - एका पालकांच्या एका भाषेतील अनुवादित गुणसूत्र 13 क्रमांकाच्या हस्तांतरणामुळे.
पटौ सिंड्रोम- कारणे
आजार नसलेल्या आनुवंशिक स्वरूपाचे आजार होण्याचे स्पष्ट कारण नसतात, उत्तेजक घटकांचा अभ्यास आवश्यक आहे जटिल संशोधन आजपर्यंत, अगदी अपयशी झाल्यानंतर नक्की काय झाले नाही हे ठरवले आहे - सेक्स पेशी तयार करताना किंवा युग्मज तयार करताना. असे मानले जाते की पुढील गुणसूत्र पेशींनी जनुक वाचणे अवघड बनविते, जे ऊतकांची सामान्य निर्मिती, त्यांच्या वाढ आणि विकासाचे यशस्वी आणि वेळेवर पूर्ण होण्यास बाधा बनते.
शास्त्रज्ञांनी असे सूचित केले की पटाऊ सिंड्रोमचे कारण असे घटकांशी संबद्ध असू शकते:
- आयनाइजिंग रेडिएशनशी संपर्क;
- विषारी परिणाम;
- संसर्गजन्य रोग;
- प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थिती;
- आईच्या वाईट सवयी
पतौ सिंड्रोम - चिन्हे
काही बाबतीत, जेव्हा केवळ शरीरातील पेशींची संख्या प्रभावित होत नाही, तर उच्चार फारच वेगाने होत नाही आणि वेगाने विकृती निर्माण होत नाही, परंतु बर्याच वेळा विचलन महत्वाचे असते. याव्यतिरिक्त, बाह्य दोषांव्यतिरिक्त छायाचित्रांमध्ये पाहिले जाऊ शकतात, पटौ सिंड्रोम आंतरिक अवयवांच्या विकृतीमुळे दर्शविले जाते. सर्वाधिक विचलन परत न करता येण्यासारखे आहेत.
पटू सिंड्रोमची लक्षणे काय आहेत हे आता पाहू या:
1. मज्जासंस्थेशी संबंधित:
- डोकेचे प्रमाण घटले;
- सेरेब्रल गोलार्ध निर्मितीचे उल्लंघन;
- मानसिक विकासाचे विचलन;
- दृष्टीदोषग्रस्त मोटर विकास;
- सेरेब्रोस्पिनल डिफेक्ट;
- दृष्टी नाही;
- मोतीबिंदू
- ऑप्टिक नसा हाइपोपॅलासिया;
- मायक्रोफ्लॅमिया;
- रेटिना च्या अलिप्त
2. मस्कुटस्केलेटल, त्वचा विकृती
- लहान मान;
- अश्रुंचा विकृत आकार;
- पाय विकृती;
- नाभीसंबधीचा हर्निया;
- त्वचा आणि केस नसणे;
- हात किंवा पाय आणि पायांवर अनावश्यक बोटांची उपस्थिती;
- ब्रशेसची लवचिक स्थिती;
- नाक काकू
- लांडग्याचे तोंड ;
- फाटलेला ओठ
3. युरोजनिअस लक्षणः
- मूत्रपिंडांच्या कॉरटेक्निक थ्रे मध्ये पेशी;
- मूत्रमार्गांचे विभाजन;
- गुप्तांगांची विसंगती.
4. इतर त्रुटी:
- आंतर हृदय सेप्थमचे दोष;
- मुख्य कलमांचे स्थानांतरण;
- हार्मोन स्राव च्या विकार;
- स्वादुपिंड विस्थापन;
- आतड्याच्या अपूर्ण वळण;
- अतिरिक्त प्लीव्ह, इ.
पतौज सिंड्रोम - निदान पद्धती
एखाद्या बालकाचा जन्म झाल्यानंतर पटौ सिंड्रोमचे निदान दृष्य तपासणीद्वारे कोणतीही समस्या उद्भवत नाही. निदान पुष्टी करण्यासाठी, पटौ सिंड्रोम, अल्ट्रासाऊंडच्या जनुलांचा शोध लावण्यासाठी रक्त चाचणी केली जाते. बालमृत्यूच्या मृत्यूच्या प्रकरणांमध्ये अनुवांशिक विश्लेषण देखील केले जाते, जेणेकरुन हे समजते की हे आनुवंशिक (मुलांच्या पुढील नियोजनासाठी महत्वाचे आहे) हे समजण्यासाठी, रोगाचे स्वरूप शोधणे शक्य करते.
सिंड्रोम पतौ - चाचण्या
गर्भधारणेच्या आरंभीच्या टप्प्यात विचलन वेळेवर करणे हे फार महत्वाचे आहे, जे पहिल्या तिमाहीच्या समाप्तीस अंदाजे केले जाऊ शकते. ट्रायसोमी जन्माआधी 13 गुणसूत्र अमिनीओसेंटिस दरम्यान प्राप्त झालेल्या ऍनिऑटिक द्रव (अॅनिऑटिक द्रव) पासून किंवा कोरीयन बायोप्सी द्वारा प्राप्त पेशी पासून पेशींचे परीक्षण करून शोधले जाऊ शकतात.
गर्भधारणेच्या गर्भस्थांच्या आनुवंशिक माहितीची पडताळणी करताना पालकांना आनुवंशिक पॅथोलॉजी विकसित करण्याचा आणि गर्भधारणेच्या गर्भपाताची तपासणी करताना गर्भपाताचा अभ्यास केला जाऊ शकतो. वेगवेगळ्या वेळी, नमूना साहित्याचा अशा पद्धतींचा वापर परिमाणवाचक फ्लोरोसेंट पोलिमारेझ चेन रिऍक्शन पद्धतीच्या विश्लेषणाच्या हेतूसाठी केला जातो:
- 8-12 आठवड्यांत - श्वसांत (गर्भाशयाच्या झरा) पैकी एक लहान रक्कम घेणे;
- 14-18 आठवडे पासून - Peritoneum च्या पूर्वकाल भिंत माध्यमातून गर्भाची पेशी असणारा amniotic द्रवपदार्थ निवड;
- 20 आठवड्यांनंतर - नाभीसंबधीचा रक्तवाहिन्यांचा छिद्र पडला.
अल्ट्रासाऊंड वर सिंड्रोम पटौ
गर्भधारणेच्या बाराव्या आठवड्यापासून प्रारंभिक, भ्रूणातील विकासात्मक दोष अल्ट्रासाउंड निदानाने शोधले जाऊ शकतात. पटाऊ चे सिंड्रोम खालील लक्षणे दर्शविते:
- गर्भवती महिलांमध्ये पॉलीहाइड्रमनिओस ;
- गर्भस्थात एक लहान असममित डोक्यात;
- हात वर अतिरिक्त बोटांनी;
- कॉलर झोन च्या द्रव घट्ट होण्यासाठी त्यात घातलेला पदार्थ
- हृदयाचे ठोके इ.
पतौ सिंड्रोमचे उपचार
अफवा, हे ध्वनी शकते परंतु पटौ सिंड्रोम असलेले मुले बराच आजारी आहेत, कारण ते आजारी नसतात. क्रोमोसोमिक विकृतींमध्ये दोष काढणे अशक्य आहे. सिंड्रोम पाटा याचा अर्थ असा आहे की, संपूर्णपणे अपंगत्व, संपूर्ण अपंगत्व. अशा अपसामान्यतेसह बाळाला जन्म देण्याचा निर्णय घेतलेल्या पालकांनी असा निर्धार केला पाहिजे की त्यांना सतत काळजी आणि उपचार करणे आवश्यक आहे. महत्वपूर्ण प्रणाली आणि अवयव, प्लास्टिकची शस्त्रक्रिया, संक्रमणे प्रतिबंधक आणि जळजळ यांतील कामकाज सुधारण्यासाठी शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आणि ड्रग थेरपी केले जाऊ शकते.
पतौज सिंड्रोम- रोगनिदान
पटाऊ सिंड्रोमचे निदान झालेल्या मुलांसाठी बहुतांश घटनांमध्ये आयुर्मान एक वर्षापेक्षा अधिक नसेल. जन्मानंतर पहिल्या आठवड्यांत किंवा महिन्यांत अशा बाळांना मृत्युचे नशिबात नुकसान होते. 15% पेक्षा कमी मुले पाच वर्षांपर्यंत जगतात आणि विकसित देशांमध्ये आरोग्यसेवा व्यवस्थेची उच्च पातळी असलेल्या सुमारे 2% रुग्ण दहा वर्षांपर्यंत जगतात. या प्रकरणात, ज्या रुग्णांना मोठ्या प्रमाणावरील अवयव नुकसान नाही अशा रुग्ण स्वत: ची परिस्थिती बदलून स्वत: ची काळजी घेण्यास सक्षम नाहीत.