आजपर्यंत, अनुवांशिक विकृतींचे स्वरूप अद्याप पूर्णपणे समजलेले नाही. त्यांच्यापैकी बर्याच गोष्टी पूर्ववत करता येतात. म्हणून, अनुवांशिक रोग व त्यांचे वितरण वगळण्यासाठी अनुवांशिकीचे विश्लेषण केले जाते.
गर्भधारणेच्या नियोजनास कोण जननशास्त्र सल्लामसलत आवश्यक आहे?
तिच्या भविष्यातील गर्भधारणेदरम्यान, गर्भस्थांच्या सामान्य विकासासाठी आणि तिच्या न जन्मलेल्या बाळाच्या आरोग्यासाठी शांत राहण्यासाठी, गर्भधारणेचे नियोजन करताना देखील अनुवांशिक विश्लेषण करणे उत्तम आहे, विशेषत: जर:
- एक स्त्री गर्भधारणा करू शकत नाही किंवा मुलाला सहन करू शकत नाही. गर्भधारणेचे नियोजन करताना एक अनुवंशकांचा सल्ला आणि आवश्यक चाचण्या आयोजित केल्याने या परिस्थितीचे कारण समजून घेण्यास मदत होईल. यासाठी, रक्त-चाचणी एक स्त्री व पुरुषापासून घेतली जाते आणि त्यांचे गुणसूत्र तपासले जातात.
- एक मूल बाळाला जन्म देण्याचा निर्णय घेणारी स्त्री 35 वर्षापेक्षा जास्त जुनी आहे आणि भावी मुलाचे वडील 40 वर्षांपेक्षा जास्त (पालकांना जुने असलेले, जनुकांच्या उत्परिवर्तनाची जोखीम जास्त असते);
- नातेवाईकांमध्ये अनुवांशिक रोग आहेत;
- भविष्यात पालक जवळचे नातेवाईक आहेत;
- प्रथम मुलामध्ये जन्मजात विकार असतात
गर्भधारणेच्या नियोजनातील जनुकीय विश्लेषण
गर्भधारणेचे नियोजन करताना कुटुंबातील वृक्षांशी परिचित असलेल्या अनुवांशिकांना त्याच्या पालकांच्या आजाराशी संबंधित असलेल्या भविष्यातील बालक कारणास्तव, ते घेतलेली औषधे, जीवनाची शर्ती, व्यावसायिक वैशिष्ट्ये यासारख्या संभाव्य धोक्यासाठी धोकादायक आढळतो.
नंतर, आवश्यक असल्यास, एक अनुवांशिक गर्भधारणेपूर्वी जननशास्त्रांकरिता अतिरिक्त विश्लेषण लिहून देऊ शकतात. हे सर्वसाधारण क्लिनिकल परीक्षा असू शकते, ज्यात: बायोकेमेस्ट्रीसाठी रक्त चाचण्या, न्युरोलॉजिस्टचा सल्ला, एक थेरपिस्ट, एन्डोक्रिनोलॉजिस्ट किंवा कॅरिओटिपच्या अभ्यासाशी संबंधित आनुवांशिकांसाठी विशेष चाचण्या - गर्भधारणेच्या नियोजनात एखाद्या पुरुषाच्या गुणसूत्रांची गुणधर्म आणि एक महिला यांची तपासणी केली जाऊ शकते. रक्त नातेवाईक, वंध्यत्व किंवा गर्भपात दरम्यान विवाह बाबतीत, एचएलए-टायपिंग चालते.
वंशावळीचे विश्लेषण केल्यानंतर, इतर घटकांचे मूल्यमापन, आनुवांशिक विश्लेषणाचा परिणाम भावी मुलांमधील वारसा रोगांचे धोका निर्धारित करतो. 10% पेक्षा कमी धोका पातळी म्हणजे एका निरोगी मुलाची शक्यता. 10-20% मध्ये जोखीम पातळी - ती निरोगी आणि एक आजारी मुलाच्या दोन्ही जन्माच्या शक्य आहे. या प्रकरणात, नंतर गर्भवती महिलेच्या जननशास्त्रांचे विश्लेषण करणे आवश्यक आहे. जनुकीय विकृतींचे उच्च जोखमी हे दांपत्याला गरोदरपणापासून दूर राहण्याचे किंवा दाताच्या शुक्राणु किंवा अंडं याचा वापर करण्याचे कारण आहे. पण उच्च आणि मध्यम जोखीम स्तरावर देखील, अशी शक्यता आहे की बाळ सुदृढ होईल.
गर्भवती स्त्रियांना जेनेटिक्स चालते जर एखाद्या महिर्या लवकर गर्भधारणेच्या दरम्यान असेल:
- इन्फ्लूएंझा, कांजिण्या, एआरवीआय, नागीण, हिपॅटायटीस आणि अन्य संसर्ग ग्रस्त;
- क्ष किरण किंवा फ्लोरोग्राफी;
- ड्रग्ज घेतले;
- राइडिंग, पर्वतारोहण किंवा डाइविंग, इतर अत्यंत क्रियाशील;
- तसेच बायोकेमिस्ट्रीवरील चाचण्यांनुसार;
- अंतःस्रावी संसर्गावर तीव्र स्थितीत