मानवामध्ये गर्भाशयातील काॅरीओटिप हा त्याच्या गुणसुघाचा संचांच्या चिन्हाचा एक प्रकार आहे. एक मानवी गुणसूत्र 46 आहे, त्यापैकी 22 ऑटोजोम आणि सेक्स क्रोमोसोमचा एक जोड आहे. मानवी किरणोत्सर्गाचे निर्धारण करण्यासाठी, त्यांची कोशिका वापरली जातात, त्यांना रंग्यांसह डाग घालतात, सूक्ष्मदर्शकाद्वारे रंगसूत्रांचे छायाचित्रण करणे आणि गुणसूत्रांचे परीक्षण करणे त्याच वेळी, गुणसूत्रांची संख्या, त्यांची आकार आणि रूपात्मक वैशिष्ट्ये यांचा अभ्यास केला जातो. क्रोमोसोमची संख्या (विशेषत: लैंगिक गुणसूत्र), किंवा अन्य कोणत्याही इंट्राक्रोमोजोमल आणि आंतरक्रोहोसोमिक पुनर्रचना यामुळे बदलत्या क्रोमोसोमिक रोगांची संख्या निश्चित केली जाऊ शकते.
गर्भाच्या कॅरीओयोपिंग कसे करता येतात?
गुणसूत्रांच्या रोगांचे निदान करण्यासाठी गर्भाच्या जन्मपूर्व संयुक्तरणाचा आवश्यक आहे. यासाठी, गर्भाची पेशी आवश्यक आहेत: कोरीयन व्हिली किंवा अॅनिऑटिक द्रवपदार्थ.
गर्भाचा कर््योटाइप पूर्ण किंवा अंशतः तपासणी केली जाऊ शकते. संपूर्ण संशोधनामध्ये, गर्भाच्या संपूर्ण गुणसूत्रांचे विश्लेषण केले जाते, परंतु अभ्यास वेळ बराच लांब आहे - 14 दिवस. आणि 7 दिवसांकरता आंशिक अध्ययनात, केवळ त्या गुणसूत्र, समस्या ज्यामध्ये आनुवांशिक रोग ( डाउन सिंड्रोम , पतौ किंवा एडवर्ड्स) सूचित करतात. सामान्यतः 21, 13, 18 गुणसूत्र आणि लिंग गुणसूत्रांच्या जोडी असतात.
लिंग गुणसूत्रांचा अभ्यास
बर्याच पालकांना जन्माच्या आधी मुलाचे लिंग जाणून घ्यायचे असते, आणि अल्ट्रासाऊंड नेहमीच ह्या विश्वासार्हतेवर दिसत नसतात, परंतु कॅरिओटिपिपींग अतिशय अचूकपणे लिंग ठरवते. पण सेक्स गुणसूत्रांच्या अभ्यासाने कॅर्योआयिपिप करणे याबाबतीत पूर्णपणे केले जात नाही. सामान्य गर्भाची कॅरोटीड 46 एक्सएक्स ही एका मुलीची कॅरिओपेइप आहे, परंतु जर एक्स गुणसूत्र दोनपेक्षा जास्त असेल तर (बहुतेक वेळा 3 हे ट्रिसॉमी एक्स आहे, किंवा 3 पेक्षा अधिक म्हणजे polysomy X आहे), तर ही मानसिक मंदता, मनोविकारणाचा धोका आहे. पण मोनोसोमी एक्स (एक एक्स-गुणसुख) हे शेर्शेवकी-टर्नर सिंड्रोमचा एक कॅरियॉइप आहे
46 XY च्या सामान्य गर्भाचा karyotype एक मुलगा आहे. परंतु XXU (पुरुषांमध्ये X गुणसूत्रांच्या polysomy) चा एक कॅरियोटोपी क्वानफ्लटरच्या सिंड्रोममध्ये जन्माला येईल आणि Y गुणसूत्रांवर पोलिसोमीचा एक मुलगा उच्च वाढ, काही मानसिक अपारोग आणि वाढीव आक्रामकता असेल.
गर्भाच्या कॅरायोटाइपिंगसाठी संकेत
जन्मपूर्व किरणोत्सर्गी संकेत:
- 35 वर्षांपेक्षा जास्त वय असलेले पालकांचे वय, त्यांचे रक्त नाते;
- या कुटुंबात आधीच असभ्य अवस्थेतील मुले आहेत किंवा विसंगती, उत्स्फूर्त गर्भपात, विसंगत भ्रूण विकसनशील विकृतींच्या ओळखण्यामुळे गर्भधारणा होण्यात अडथळा असलेल्या गर्भवती गर्भधारणे आहेत;
- हानीकारक कामकाजाच्या परिस्थिती आणि पालकांचे जीवन, वाईट सवयी (मादक पदार्थोद्योग किंवा मद्यविकार);
- गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत व्हायरल रोग;
- गर्भधारणेच्या 1 ते 2 तिमाहीत अल्ट्रासाउंड तपासणीसह जन्मजात रोगांचा संशय.