या लेखात आपण ट्रिसॉमी 18 बद्दल चर्चा करू, ज्याला एडवर्डस सिंड्रोम असेही म्हणतात.
गुणसूत्र 18 वर ट्रायसायमी कसे शोधावे?
ट्रायसोमी 18 सारख्या जनुका पातळीवर मुलाच्या विकासामध्ये अशा विचलनाचा शोध घेण्याकरिता, 12-13 आणि 16-18 आठवड्यांत (फक्त 1 आठवड्यात हस्तांतरित झाल्यास) स्क्रीनिंगद्वारे केले जाऊ शकते. यात एक जैवरासायनिक रक्ताची चाचणी आणि अल्ट्रासाऊंड यांचा समावेश आहे.
मुक्त हार्मोन बी-एचसीजी (मानवी chorionic gonadotropin) चे सामान्य मूल्य कमी विचलन साठी मुलामध्ये एक trisomy 18 असण्याचा धोका निर्धारित केला जातो. प्रत्येक आठवड्यात, निर्देशक भिन्न असतो. म्हणून, सर्वात सत्य उत्तर मिळवण्यासाठी, आपल्याला आपल्या गरोदरपणाचा काळ नक्की माहित असणे आवश्यक आहे. आपण खालील मानकांवर लक्ष केंद्रित करू शकता:
चाचणीनंतर काही दिवसांत, आपल्याला असे परिणाम मिळेल जिथे ते सूचित केले जाईल, ट्रिसॉमी 18 आणि गर्भस्थांमध्ये काही इतर विकृती असण्याची शक्यता किती आहे. ते कमी, सामान्य किंवा उन्नत असू शकतात. पण हे निश्चित निदान नाही कारण सांख्यिक संभाव्य निर्देशांक प्राप्त केले आहेत.
वाढलेल्या जोखमीवर, आपण अनुवांशिकांचा सल्ला घ्यावा की ज्यामुळे क्रोमोसोमच्या संचांमध्ये बदल होण्याची किंवा विचलन नाही हे निर्धारित करण्यासाठी अधिक सखोल संशोधन लिहून देईल.
त्रिकोणी लक्षणे 18
स्क्रिनिंग फी-आधारित आहे आणि अनेकदा चुकीचा परिणाम देते हे मुळीच नाही, सर्व गर्भवती महिला तसे करतात. मग एक मुलामध्ये एडवर्ड सिंड्रोमची उपस्थिती काही बाह्य चिन्हे द्वारे निर्धारित केली जाऊ शकते:
- गरोदरपणाचा वाढलेला कालावधी (42 आठवडे), ज्यामध्ये कमी गर्भ क्रिया आणि polyhydramnios निदान झाले होते.
- जन्मावेळी, मुलाचे वजन (2-2.5 किलो) असते, एक असामान्य डोके आकार (डलीचोसेफेलिक), एक अनियमित चेहरा रचना (लोअर कपाळ, संकुचित डोके सॉकेट आणि लहान तोंड), आणि मुठीची भिंती आणि ओव्हलॅपिंग बोट्स.
- अंतर्गत अवयव (विशेषत: हृदय) चे हात व पायांच्या विकृतींचे निरीक्षण केले जाते.
- ट्रायसोमी असलेल्या मुलांमधे गंभीर शारीरिक विकृती असावी कारण ते अल्प काळात (10 वर्षांनंतर फक्त 10% राहतात) जगतात.