पेशींमधील मेलेनिनच्या उपस्थितीमुळे आम्हाला व्यक्तिमत्व, डोळे, केस आणि त्वचा टोन देणारी प्रत्येक गोष्ट अस्तित्वात आहे. त्याची अनुपस्थिती हे जनुक प्रकारचे एक अनुवांशिक रोगनिदान आहे. मानवामध्ये अलबिनिझम अतिशय सामान्य नसतो, हे पालकांकडून वारशाने जाते, विशेषत: जर ते एखाद्या अपवर्ती उत्परिवर्तित जीनच्या वाहक असतात.
अल्बिनिझमचे प्रकार आणि कारणे
मेलेनिनचे संश्लेषण एक विशेष सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य - टायरोसीनसेमुळे होते. त्याच्या विकासाच्या नाकेबंदीमुळे रंगद्रव्य किंवा त्याच्या कमतरतेची कमतरता येऊ शकते, ज्यामुळे अल्बिनिझला उत्तेजन मिळते.
रोगाच्या वारसाच्या पद्धती ऑटोोसॉमल वर्चस्व आणि ऑटोसॉमल अप्रोसीव्ह प्रकारात विभागल्या जातात. प्रकारावर अवलंबून, पॅथोलॉजी खालीलप्रमाणे वर्गीकृत आहे:
- आंशिक अल्बिनिझम रोगाचा पर्दाफाश करण्यासाठी, एक पालक एक अप्रकट जीन असलेल्या असणे पुरेसे आहे.
- एकूण अलबिनिझम फक्त डीएनएमध्ये बाधीत जीन्स असताना बाबा आणि आई दोघेच होतात.
- अपूर्ण अल्बिनिझम हे ऑटिसोमल प्रथिनिक तसेच ऑटोजोमलीली अप्रभावी म्हणून वारसा आहे.
क्लिनिकल स्वरूपाच्या अनुसार, एक डोळ व डोळयंत्र प्रकारचे पॅथॉलॉजी आहे. आपण अधिक तपशीलाने विचार करूया
नेत्रहीनपणा
हा प्रकारचा रोग बाह्यतः जवळजवळ अदृश्य आहे. खालील लक्षणांचे वर्णन केले जाते:
- दृश्यमान तीक्ष्णता घटली;
- स्ट्रॅबिझस ;
- नायटॅगमस - डोळ्याच्या अनैच्छिक हालचाली
नातेवाईकांच्या तुलनेत त्वचा आणि केस सामान्य किंवा किंचित फिकट असतात.
हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की केवळ पुरूषच डोळ्यातील ऍबिनिझमच्या प्रभावाखाली आले आहेत, तर स्त्रिया केवळ तिच्या वाहक असतात.
ओक्लोरोमर बीबीनिज्म किंवा एचसीए
अलबिनिझमचे तीन प्रकारचे विचार आहेत:
- एचसीए 1. हा फॉर्म सब-ग्रुप ए (मेलेनिन उत्पादनामध्ये तयार नाही) आणि बी (मेलेनिन अपूरी प्रमाणात तयार होतो) सह मानला जातो. पहिल्या केसमध्ये, केस आणि त्वचे पूर्णपणे रंगद्रव्य नसतात (पांढर्या), सूर्यप्रकाशामुळे होणारी बर्न्स असलेल्या संसर्गाशी संबंधित आहे, आईरुस पारदर्शी आहे, अर्धपारदर्शक रक्तवाहिन्यांमुळे डोळ्यांचा रंग लाल दिसतो. दुसर्या प्रकारात त्वचेचा कमकुवत रंग असतो, जो वय वाढतो, तसेच केसांचा रंग तीव्रतेचा असतो;
- एचसीए 2. रुग्णाची शर्यत विचारात न घेता केवळ वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य पांढरे त्वचा आहे. इतर लक्षणे व्हेरिएबल - पिवळा किंवा लालसर-पिवळे केस, हलका राखाडी किंवा निळे डोळे, सूर्यप्रकाश असलेल्या त्वचेच्या संपर्काच्या भागामध्ये अवशेष आढळतात;
- एचसीए 3. अस्पष्ट रूपाने सर्वात दुर्मिळ प्रकारचे albinism. त्वचा, एक नियम म्हणून, केसांसारखे एक पिवळसर किंवा गंज-तपकिरी छटा आहे डोळे - निळे-तपकिरी आणि दृश्यमान तीक्ष्णता सामान्य असते